Các xét nghiệm khi mang thai ba tháng đầu mẹ bầu nên biết

Út Em chào các mẹ. Xét nghiệm trước sinh sẽ giúp mang đến những thông tin hữu ích về sức khỏe của các mẹ trong suốt thai kỳ.

Bằng việc thực hiện xét nghiệm trước sinh, bác sĩ có thể phát hiện ra được một số vấn đề như bệnh tiểu đường thai kỳ và tiền sản giật (tình trạng huyết áp cao tương đối nguy hiểm) mà nếu không được điều trị kịp thời thì có thể gây nguy hiểm cho thai nhi, ví dụ như sinh non.

Xét nghiệm khi mang thai ba tháng đầu được coi là một giai đoạn quan trọng để kiểm tra tình trạng của các mẹ và bé ngay từ sớm.

Các xét nghiệm khi mang thai ba tháng đầu cũng cho các mẹ biết được tình trạng sức khỏe của thai nhi, ví dụ như liệu bé có bị dị tật bẩm sinh hay bất thường nhiễm sắc thể không.

Dĩ nhiên, không xét nghiệm nào có kết quả rõ ràng hẳn. Kết quả có thể không chính xác nhưng khả năng xảy ra tình trạng này rất thấp.

Nếu bác sĩ khuyến nghị các mẹ xét nghiệm hay siêu âm thì chắc chắn phải có vấn đề và xét nghiệm để biết được điều gì đó.

Phần lớn các cặp vợ chồng đều đồng ý xét nghiệm trước sinh để yên tâm hơn trong thời gian chờ đợi bé ra đời. Nhưng các mẹ hoàn toàn có quyền thực hiện hoặc từ chối xét nghiệm trước sinh.

Các mẹ có thể tham khảo một số thông tin bên dưới để hiểu rõ hơn về lợi ích của việc xét nghiệm khi mang thai ba tháng đầu nhé.

Xét nghiệm trước sinh và siêu âm trong lần thăm khám đầu tiên

Một trong những mục tiêu trong lần thăm khám đầu tiên của các mẹ là để xác nhận các mẹ đang mang thai và xem liệu cả mẹ và bé có gặp vấn đề gì về sức khỏe không.

Bác sĩ sẽ kiểm tra tổng thể cơ thể của các mẹ, bao gồm đo cân nặng, huyết áp và kiểm tra ngực, phụ khoa. Nếu các mẹ thăm khám đúng thời điểm cần kiểm tra tử cung (phương pháp Pap smear) thì bác sĩ sẽ khám luôn cùng lúc với khám phụ khoa. Những xét nghiệm khi mang thai này nhằm phát hiện sự thay đổi các tế bào ở tử cung mà có khả năng gây nên bệnh ung thư.

Để thực hiện phương pháp Pap smear, phần bên trong của tử cung (gồm phần bên trên âm đạo từ cổ tử cung tới dạ con) sẽ bị chọc bởi cái tăm bông. Điều này có thể hơi khó chịu một chút nhưng sẽ nhanh chóng xong thôi. Ngoài ra, trong suốt quá trình khám phụ khoa, bác sĩ có thể sẽ kiểm tra các bệnh truyền nhiễm lây qua đường tình dục (STDs) như là bệnh chlamydia và bệnh lậu.

Để xác định các mẹ có mang thai hay không, các mẹ cần phải thử nước tiểu để kiểm tra chỉ số hCG, hooc-môn và chỉ số thai kỳ. Xét nghiệm nước tiểu sẽ kiểm tra được lượng protein, đường và có dấu hiệu nhiễm trùng nào hay không.

Các mẹ cũng sẽ được lấy máu để xét nghiệm một số vấn đề:

• Nhóm máu và yếu tố Rh. Nếu trong máu của các mẹ có Rh âm tính, máu của chồng có Rh dương tính, các mẹ có khả năng phát triển kháng thể gây nguy hiểm cho thai nhi. Các mẹ sẽ được tiêm để hạn chế khả năng đó xảy ra.
• Thiếu máu, số lượng tế bào hồng cầu ít hơn bình thường
• Viêm gan B, giang mai hay bệnh HIV
• Khả năng miễn dịch với bệnh sởi Đức (rubella) và bệnh thủy đậu (varicella)
• Xơ nang – hiện nay các bác sĩ thường đề nghị xét nghiệm sàng lọc vấn đề này dù cho gia đình các mẹ không có tiền sử bị bệnh này.

Sau lần đầu đi thăm khám, khả năng các quy trình kiểm tra nước tiểu, đo đường cân nặng và huyết áp cho đến khi sinh. Nguyên nhân do việc xét nghiệm này là để kiểm tra một số tình trạng như tiểu đường thai kỳ và tiền sản giật.

Trong suốt giai đoạn mang thai, các mẹ sẽ được khuyến nghị thực hiện nhiều xét nghiệm hơn phụ thuộc vào độ tuổi, sức khỏe, tiền sử bệnh của gia đình và một số yếu tố khác.

[adinserter block=”11″]

Xét nghiệm khi mang thai ba tháng đầu để xem có vấn đề gì với thai nhi không?

Tại sao xét nghiệm này được thực hiện?

Bác sĩ thường sử dụng phương pháp xét nghiệm này để xác định nguy cơ thai nhi bị mắc hội chứng Down (hiện tượng thể ba của nhiễm sắc thể 21), hội chứng Edward (hiện tượng thể ba của nhiễm sắc thể 18) hoặc vấn đề đột biến nhiễm sắc thể nào đó. Nó cũng giúp xác định nguy cơ bị dị tật bẩm sinh như bệnh tim bẩm sinh.

Đây là xét nghiệm khi mang thai ba tháng đầu và thường được thực hiện với các quy trình xét nghiệm máu (sử dụng ống tiêm để lấy máu) và siêu âm:

• Xét nghiệm máu (sàng lọc máu cho mẹ): Phương pháp này để đo lượng protein trong máu. Độ bất thường của protein PAPP-A (protein-A trong huyết thanh của mẹ bầu) và nồng độ B-hCG (Beta gonadotrophin màng đệm của phụ nữ mang bầu) sẽ cho biết khả năng trẻ bị đột biến nhiễm sắc thể cao hơn bình thường.
• Siêu âm (siêu âm độ mờ da gáy): Phương pháp kiểm tra này để kiểm tra vùng da gáy của thai nhi. Mức nước ối quá nhiều ở vùng gáy (đằng sau ống thần kinh) cho biết trẻ có khả năng bị đột biến nhiễm sắc thể cao hơn. Việc siêu âm không cần phải thực hiện trong mỗi lần đi khám thai.

Khi các mẹ thực hiện cả việc xét nghiệm máu và siêu âm thì bác sĩ sẽ đưa ra kết luận đồng thời. Độ tuổi cũng có ảnh hưởng đến kết quả vì tuổi của phụ nữ mang thai càng cao (đặc biệt từ 35 tuổi trở lên) thì nguy cơ thai nhi gặp phải những đột biến nhiễm sắc thể càng cao.

Việc kết hợp các yếu tố để đưa ra kết luận cuối cùng sẽ chính xác hơn nếu chỉ thực hiện các xét nghiệm. Khi những xét nghiệm khi mang thai ba tháng đầu được thực hiện cùng nhau, nó sẽ được gọi là xét nghiệm trước sinh kết hợp.

Không phải tất cả các bác sĩ đều kiểm tra những nguy cơ có khả năng xảy ra với các mẹ bằng phương pháp này. Nhiều trường hợp phải chờ đến tận sau khi các mẹ thực hiện xét nghiệm trong giai đoạn tam cá nguyệt thứ hai thì mới xác định được khả năng thai nhi có bị mắc các bệnh liên quan đến đột biến nhiễm sắc thể không. Phương pháp này được gọi là xét nghiệm tích hợp.

Nhiều bác sĩ khác không khuyến nghị các mẹ siêu âm trong giai đoạn tam cá nguyệt thứ nhất để xác định những nguy cơ có thể xảy ra với các mẹ bầu mà sử dụng kết quả của lần xét nghiệm máu giai đoạn tam cá nguyệt thứ nhất và thứ hai để chẩn đoán. Đây được gọi là xét nghiệm tích hợp máu.

Việc bác sĩ lựa chọn phương pháp nào để chẩn đoán sức khỏe cho các mẹ còn phụ thuộc vào tuổi tác, tình trạng sức khỏe hiện tại và trang thiết bị y tế của bác sĩ.

Phụ nữ bị nghi ngờ có nguy cơ thai nhi bị mắc hội chứng Down hoặc đột biến nhiễm sắc thể khác thường được khuyến nghị làm thêm các xét nghiệm để chẩn đoán bằng cách lấy mẫu màng đệm lông nhung CVS trong giai đoạn tam cá nguyệt thứ nhất hoặc chọc ối khi mang thai 3 tháng giữa.

Họ cũng có thể đề nghị các mẹ xét nghiệm máu lần nữa (kiểm tra ADN của thai nhi không xâm lấn) để đánh giá ADN của thai nhi trong máu của mẹ và nguy cơ bị đột biến nhiễm sắc thể nhất định nào đó.

Những mẹ bị nghi ngờ mắc một vấn đề nào đó trong giai đoạn tam cá nguyệt thứ nhất cần tiếp tục thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh giai đoạn tam cá nguyệt thứ hai.

Những xét nghiệm này bao gồm thử máu, kiểm tra đột biến nhiễm sắc thể, dị tật ống thần kinh và giúp cho bác sĩ đưa ra kết quả chính xác hơn từ những xét nghiệm khi mang thai ba tháng đầu.

Các mẹ có nên thực hiện những xét nghiệm khi mang thai ba tháng đầu này?

Những xét nghiệm khi mang thai ba tháng đầu tương đối an toàn nhưng quyết định thực hiện hay không vẫn phụ thuộc vào các mẹ. Một số người cho rằng việc xét nghiệm sàng lọc hoặc xét nghiệm chẩn đoán sau đó sẽ giúp các gia đình yên tâm hơn trong suốt thai kỳ. Lợi ích của việc xét nghiệm khi mang thai ba tháng đầu cần nhiều thời gian để lên kế hoạch, chuẩn bị hoặc điều trị bất cứ vấn đề sức khỏe nào liên quan đến thai nhi.

Nhưng các mẹ cần nhớ rằng đây chỉ là xét nghiệm sàng lọc chứ không phải xét nghiệm chi tiết từng loại bệnh, tức là kết quả chỉ cho thấy các mẹ có khả năng mang bệnh nào ảnh hưởng đến thai nhi không. Để xác định được chính xác bệnh thì cần phải làm thêm xét nghiệm cụ thể khác.

Khi thực hiện bất cứ xét nghiệm nào, điều quan trọng các mẹ cần lưu ý kết quả có khả năng là âm tính giả hoặc dương tính giả. Kết quả dương tính giả là kết quả cho thấy khả năng cao thai nhi bị mắc các vấn đề về đột biến nhiễm sắc thể. Còn kết quả mà là âm tính giả thì khả năng các bé bị mắc hội chứng Down hoặc đột biến nhiễm sắc thể sẽ thấp hơn.

Các mẹ nên nói chuyện với bác sĩ nếu có bất cứ thắc mắc gì về việc xét nghiệm khi mang thai ba tháng đầu hoặc thắc mắc về kết quả nhận được.

Khi nào nên thực hiện xét nghiệm?

Xét nghiệm máu thường được thực hiện khi các mẹ mang thai được khoảng 9-14 tuần. Còn siêu âm thai nên thực hiện khi mang thai được 11-14 tuần.

Xét nghiệm khi mang thai ba tháng đầu được thực hiện như thế nào?

Với xét nghiệm máu, các mẹ sẽ được lấy máu bằng cách chích ngón tay trỏ hoặc lấy máu theo cách thông thường. Kết quả được tập trung ở phòng xét nghiệm phân tích. Khi các mẹ được đề nghị siêu âm thêm, các mẹ sẽ cần nằm ngửa và máy dò siêu âm sẽ trượt xung quanh bụng của các mẹ. Sóng siêu âm sẽ phản ánh lại hình ảnh các xương và mô liên kết để hình thành nên hình ảnh trọn vẹn của thai nhi.

Khi nào thì có kết quả?

Xét nghiệm máu thường có kết quả sau 1-2 tuần. Kết quả siêu âm có thể có ngay sau khi khám.

Siêu âm

Tại sao cần thực hiện siêu âm

Siêu âm thường chỉ được thực hiện với những sản phụ bị nghi ngờ mắc phải vấn đề gì với thai kỳ nhưng cũng có thể được thực hiện như một phương pháp thông thường như một phần của quy trình kiểm tra sức khỏe.

Trong quá trình siêu âm, sóng siêu âm sẽ phản ánh hình ảnh của các mô và xương để cho thấy hình dạng cũng như vị trí của thai nhi trong tử cung mẹ. Thực hiện siêu âm sẽ giúp bác sĩ và các mẹ biết được nhiều vấn đề liên quan đến thai kỳ như:

• Xác định ngày dự sinh
• Xác định tình trạng thai ngoài tử cung
• Xem liệu các mẹ có mang đa thai không
• Xác định liệu thai nhi có phát triển bình thường không
• Xác định nhịp tim thai và hoạt động hô hấp
• Kiểm tra lượng nước ối bên trong tử cung
• Chỉ ra vị trí của nhau thai giai đoạn cuối thai kỳ (xem liệu nó có nằm chắn đường ra của thai nhi ở tử cung)
• Kết hợp kết quả siêu âm với những xét nghiệm khác như chọc ối để bác sĩ phát hiện bệnh rõ hơn
• Kiểm tra để phát hiện ra những dị tật cấu trúc có khả năng dẫn đến hội chứng Down, nứt đốt sống hoặc quái thai thiếu một phần não
• Phát hiện một số vấn đề khác như tim bẩm sinh, sứt môi hoặc vòm miệng và biến chứng liên quan đến thận hay đường tiêu hóa

Các mẹ có nên siêu âm giai đoạn này?

Siêu âm được coi là khá an toàn với các mẹ. Nếu các mẹ đi khám bệnh trong giai đoạn tam cá nguyệt thứ nhất để kiểm tra sức khỏe thai nhi thì bác sĩ sẽ đề nghị các mẹ siêu âm. Siêu âm cũng có thể trở thành một trong những xét nghiệm cần có trong lộ trình khám bệnh trước sinh sau này.

Khi nào các mẹ nên siêu âm?

Nếu các mẹ muốn siêu âm để biết tình hình thai kỳ thì các mẹ có thể thực hiện siêu âm trong khoảng tuần thứ 11-14. Nhiều bác sĩ hoặc người chăm sóc sức khỏe cũng muốn thực hiện siêu âm để xác định ngày dự sinh và thường thực hiện trong giai đoạn 3 tháng đầu sau sinh.

Mẹ nào mà có nguy cơ thai kỳ cao thường phải siêu âm suốt giai đoạn tam cá nguyệt thứ nhất.

Khi nào thì siêu âm nhận được kết quả

Mặc dù những bác sĩ siêu âm có thể nhìn thấy hình ảnh siêu âm ngay lúc siêu âm nhưng kết quả đánh giá có thể phải đến 1 tuần mới có nếu như bác sĩ không có ở địa điểm các mẹ đi khám.

Phụ thuộc vào nơi mà các mẹ thực hiện siêu âm, các kỹ thuật viên có thể nói luôn cho các mẹ biết liệu kết quả có tốt hay không. Tuy nhiên, phần lớn những phòng X-quang hoặc trung tâm cung cấp dịch vụ khám sức khỏe không cho phép các kỹ thuật viên đưa ra bất cứ đánh giá nào cho đến tận khi bác sĩ hoặc chuyên gia biết được kết quả siêu âm dù không có vấn đề gì với sức khỏe của các mẹ.

Kỹ thuật sinh thiết gai nhau (CVS)

Tại sao nên thực hiện sinh thiết gai nhau?

Lông nhung màng đệm là những bộ phận rất nhỏ hình dạng như ngón tay ở nhau thai (nhau thai có cấu trúc như cái đĩa mà gắn với lớp lót trong tử cung, có chức năng cung cấp chất dinh dưỡng từ mẹ sang thai nhi thông qua dây rốn). Chúng có cấu trúc di truyền và nhiễm sắc thể giống như thai nhi.

Trong quá trình thực hiện kỹ thuật sinh thiết gai nhau CVS, một số tế bào từ màng đệm sẽ được lấy ra và xét nghiệm để kiểm tra một số vấn đề về đột biến nhiễm sắc thể như hội chứng Down, bệnh Tay-sachs hoặc hội chứng gãy nhiễm sắc thể X.

Xét nghiệm sàng lọc này được coi như thay thế cho việc chọc ối bởi vì nó có thể được thực hiện từ giai đoạn đầu mang thai, cho phép các gia đình có nhiều thời gian hơn để nhận sự tư vấn và đưa ra quyết định. Không giống như thủ thuật chọc ối, kỹ thuật CVS không cho biết thông tin về bệnh dị tật ống thần kinh như nứt đốt sống. Ảnh hưởng không tốt của kỹ thuật CVS cũng cao hơn việc chọc ối nên các mẹ cần cân nhắc lợi hại của việc xét nghiệm này.

Kỹ thuật sinh thiết gai nhau được thực hiện như thế nào?

Sinh thiết gai nhau được thực hiện bởi 1 trong 2 cách sau:

• Thông qua âm đạo: Lúc này bác sĩ sẽ sử dụng máy siêu âm như công cụ chỉ đường để bác sĩ nhìn được bên trong bụng các mẹ, một cái ống nhỏ sẽ được đưa qua âm đạo vào đến tử cung. Nó sẽ hút nhẹ để lấy một mẫu nhỏ từ lông nhung màng đệm
• Thông qua bụng: Bác sĩ sẽ sử dụng một cây kim tiêm qua thành bụng và rút một mẫu nhỏ các tế bào của lông nhung màng đệm, máy siêu âm cũng được sử dụng để nhìn được các vị trí bên trong bụng.

Một số mẹ chia sẻ rằng thực hiện sinh thiết gai nhau không đau. Một số mẹ khác cảm thấy như bị chuột rút trong khi đang lấy mẫu thử nghiệm. Sau khi lấy được mẫu để xét nghiệm, bác sĩ có thể kiểm tra thêm nhịp tim thai. Các mẹ nên nghỉ ngơi một chút sau khi thực hiện xong kỹ thuật này.

Các mẹ có nên làm kỹ thuật sinh thiết gai nhau?

Phần lớn phụ nữ bị nghi ngờ mắc bệnh nào đó cao thì cần thực hiện kỹ thuật kiểm tra này. Nhưng bác sĩ cũng có thể khuyên các mẹ nên làm nếu như:

• Các mẹ mang thai nhiều hơn 35 tuổi
• Gia đình có tiền sử mắc các bệnh di truyền (hoặc người chồng mắc những bệnh đó)
• Đã từng có con mắc các bệnh di truyền hoặc giai đoạn mang thai trước có hiện tượng đột biến nhiễm sắc thể
• Đã xét nghiệm sàng lọc từ sớm và nghi ngờ mẹ hoặc thai nhi mắc phải vấn đề nào đó

Những nguy cơ có thể khi thực hiện kỹ thuật này gồm có:

• Tỷ lệ gần 1% các mẹ có nguy cơ sinh non (thực hiện bằng phương pháp lấy mẫu thử nghiệm qua âm đạo có khả năng sinh non lớn hơn thực hiện bằng phương pháp thông qua bụng)
• Bị nhiễm trùng
• Bị ra máu (tình trạng này thường xảy ra khi thực hiện bằng phương pháp lấy mẫu thử nghiệm thông qua đường âm đạo)
• Dị tật bẩm sinh nếu như kỹ thuật này được thực hiện quá sớm trong giai đoạn mang thai

Khi nào nên thực hiện sinh thiết gai nhau?

Khi thai nhi đã được 10-12 tuần

Khi nào nhận được kết quả sinh thiết gai nhau?

Các mẹ thường có kết quả trong vòng vài tiếng đồng hồ đến khoảng 2 ngày phụ thuộc vào mục đích của việc xét nghiệm này.

Những xét nghiệm khi mang thai ba tháng đầu khác đối với những cặp vợ chồng có nguy cơ mắc bệnh nào đó

Trong suốt giai đoạn mang thai của các mẹ, giữa nhiều yếu tố khác nhau, bác sĩ sẽ đề nghị các mẹ thực hiện những xét nghiệm dựa vào tiền sử bệnh lý của các mẹ hoặc chồng và một số dấu hiệu khác thường của các mẹ. Nếu thai nhi có nguy cơ bị mắc một số bệnh di truyền nhất định thì các mẹ sẽ được hẹn tới để trao đổi với các chuyên gia tư vấn về gen.

Xét nghiệm khi mang thai ba tháng đầu để sàng lọc hoặc xét nghiệm chẩn đoán cần được thực hiện với những nguy cơ bệnh lý nhất định, nó bao gồm những xét nghiệm cho các bệnh sau:

• Bệnh tuyến giáp
• Bệnh Toxoplasma
• Viêm gan C
• Rối loạn máu như bệnh hồng cầu hình liềm và bệnh thiếu máu di truyền α thalassemia hay β thalassemia
• Bệnh teo cơ cột sống (SMA)
• Bệnh canavan
• Nhiễm virut cytomegalovirus CMV
• Bệnh Tay-Sachs
• Hội chứng Fragile X
• Bệnh lao

(Dịch từ bài viết “Prenatal test: First trimester” – Website Kidshealth – Bác sỹ y khoa tư vấn Elana Pearl Ben-Joseph – Phạm Thị Thủy dịch – Út Em Shop sở hữu nội dung tiếng việt)