Siêu âm độ mờ da gáy là gì? Và tại sao nó lại quan trọng

Út Em chào các mẹ.

Siêu âm độ mờ da gáy là xét nghiệm sàng lọc trước sinh được tiến hành để xác định khả năng thai nhi có mắc hội chứng Down hay không.

Độ mờ da gáy là gì?

Độ mờ da gáy là sự kết tụ của chất dịch dưới da ở vùng gáy thai nhi, ở trẻ bị Down thì chất dịch này tăng lên đáng kể. Độ mờ da gáy càng dày thì nguy cơ càng tăng.

Hội chứng Down gây ảnh hưởng thế nào?

Trẻ bị Down suy giảm khả năng nhận thức, thể chất và thường mắc nhiều bệnh về tim mạch cũng như đường tiêu hoá. Trẻ cần nuôi dạy và chăm sóc y tế đặc biệt.

Rối loạn nhiễm sắc thể là nguyên nhân gây hội chứng Down, do sự xuất hiện của ba nhiễm sắc thể thứ 21 (thừa một nhiễm sắc thể). Tỉ lệ mắc Down vào khoảng 1/700 ca sinh, bà mẹ nào cũng có khả năng sinh con bị Down, không phân biệt chủng tộc hay vùng miền tuy nhiên mẹ tuổi càng cao nguy cơ sinh con bị Down cũng cao hơn.

Cụ thể thì một phụ nữ 30 tuổi có nguy cơ sinh con hội chứng Down là 1/900, phụ nữ 35 tuổi nguy cơ tăng lên 1/365, phụ nữ 40 tuổi nguy cơ 1/100 và nguy cơ sẽ lên tới 1/30 nếu người mẹ ở tuổi 45.

Thời điểm tiến hành

Siêu âm độ mờ da gáy được thực hiện trong khoảng thời gian thai nhi từ 11 tuần 3 ngày đến 13 tuần 6 ngày tuổi (tốt nhất là ở 12 tuần lễ).
[adinserter block=”11″]

Độ chính xác?

Siêu âm độ mờ da gáy là xét nghiệm sàng lọc, không phải là xét nghiệm chẩn đoán, nghĩa là kết quả từ nó không cho kết luật chắc chắn 100%. Tuy nhiên tỉ lệ dự đoán chính xác cũng khá cao, rơi vào khoảng 75%.

Căn cứ trên kết quả siêu âm độ mờ da gáy nếu thấy có nguy cơ cao, các bác sĩ sẽ tiến hành xét nghiệm máu để đo số lượng của hai loại chất đạm khác nhau là PAPP-A và beta hCG – có tự nhiên trong máu của người mẹ trong thời kỳ thai nghén. Sự thay đổi về mức độ của các chất đạm này có thể biểu hiện nguy cơ gia tăng cho thai nhi bị hội chứng Down.

Xét nghiệm kết hợp siêu âm độ mờ da gáy với thử nghiệm máu cho kết quả chính xác 90%. Đây là những xét nghiệm không xâm lấn do vậy an toàn cho thai nhi.

Các xét nghiệm xâm lấn (ví dụ như chọc ối) sẽ được cân nhắc tiến hành nếu các bác sĩ thấy cần phải xác định chắc chắn em bé có bị Down hay không. Tất nhiên xét nghiệm xâm lấn chỉ được cân nhắc khi các xét nghiệm không xâm lấn trước đó đã cho thấy bé có nguy cơ cao bị Down, hay nói cách khác nếu siêu âm độ mờ da gáy của bé ở ngưỡng an toàn, mẹ sẽ không cần tiến hành xét nghiệm xâm lấn nữa.

Nếu trẻ có da gáy dày nhưng nhiễm sắc thể bình thường (bé không bị Down) thì trẻ vẫn cần chú ý và cần chuyên gia về tim thai siêu âm lúc 22 tuần.

Kết luận

Siêu âm độ mờ da gáy là xét nghiệm quan trọng các mẹ cần chú ý. Đây là biện pháp sàng lọc trước sinh rất quan trọng.