Xét nghiệm khi mang thai ba tháng giữa

Út Em chào các mẹ. Trong suốt quá trình mang thai, các mẹ luôn muốn biết liệu thai nhi sẽ phát triển như thế nào. Các mẹ cũng không rõ tâm trạng mình có bình thường như bao bà mẹ khác không. Việc xét nghiệm khi mang thai ba tháng giữa có thể mang lại những thông tin hữu ích về sức khỏe của các mẹ và thai nhi trong bụng.

Nếu bác sĩ khuyến nghị các mẹ làm xét nghiệm hoặc kiểm tra vấn đề gì đó chỉ là để chắc chắn thêm về tình hình sức khỏe của các mẹ, liệu có nguy cơ thai kỳ nào không. Phần lớn các cặp vợ chồng đều đồng ý rằng việc xét nghiệm trước sinh giúp họ an tâm hơn trong khi chờ đợi bé chào đời. Còn việc thực hiện xét nghiệm hay không hoàn toàn phụ thuộc vào các mẹ.

Để biết thêm những thông tin hữu ích về những xét nghiệm khi mang thai ba tháng giữa, các mẹ hãy cùng Út Em Shop tìm hiểu bên dưới nhé.

Quá trình sàng lọc và xét nghiệm khi mang thai ba tháng giữa

Nếu như trước đó các mẹ chưa từng đi khám sức khỏe thì trong lần thăm khám đầu tiên, các mẹ sẽ được thực hiện một số xét nghiệm thai kỳ để xác định tình trạng mang bầu và khám tổng quát cơ thể bao gồm cả khung chậu. Xét nghiệm nước tiểu cũng sẽ được thực hiện để kiểm tra hàm lượng protein, đường và những dấu hiệu nhiễm trùng.

Nếu thai kỳ của các mẹ đến ngày cần kiểm tra tử cung (phương pháp Pap smear) thì bác sĩ sẽ khám luôn cùng lúc với khám phụ khoa. Những xét nghiệm trước sinh này nhằm phát hiện sự thay đổi các tế bào ở tử cung mà có khả năng gây nên bệnh ung thư.

Để thực hiện phương pháp Pap smear, phần bên trong của tử cung (gồm phần bên trên âm đạo từ cổ tử cung tới dạ con) sẽ bị chọc bởi cái tăm bông. Điều này có thể hơi khó chịu một chút nhưng sẽ nhanh chóng xong thôi. Ngoài ra, trong suốt quá trình khám phụ khoa, bác sĩ có thể sẽ kiểm tra các bệnh lây qua đường tình dục (STDs) như là bệnh chlamydia và bệnh lậu.

Các mẹ cũng sẽ được lấy máu để xét nghiệm một số vấn đề:

• Nhóm máu và yếu tố Rh. Nếu trong máu của các mẹ có Rh âm tính, máu của chồng có Rh dương tính, các mẹ có khả năng phát triển kháng thể gây nguy hiểm cho thai nhi, hiện tượng này gọi là Rh không tương thích. Các mẹ sẽ được tiêm thuốc để hạn chế khả năng đó xảy ra.
• Thiếu máu, số lượng tế bào hồng cầu ít hơn bình thường
• Viêm gan B, giang mai hay bệnh HIV
• Khả năng miễn dịch với bệnh sởi Đức (rubella) và bệnh thủy đậu (varicella)
• Xơ nang – hiện nay các bác sĩ thường đề nghị xét nghiệm sàng lọc vấn đề này dù cho gia đình các mẹ không có tiền sử bị bệnh này.

Sau lần đầu đi thăm khám, khả năng các quy trình kiểm tra nước tiểu, đo đường cân nặng và huyết áp sẽ được thực hiện thường xuyên cho đến khi sinh. Nguyên nhân do việc xét nghiệm này là để kiểm tra một số tình trạng như tiểu đường thai kỳ và tiền sản giật.

Các mẹ sẽ được khuyến nghị thực hiện nhiều xét nghiệm khi mang thai ba tháng giữa hơn phụ thuộc vào độ tuổi, sức khỏe, tiền sử bệnh của gia đình và một số yếu tố khác.

Xét nghiệm marker tổng hợp

Tại sao cần thực hiện những xét nghiệm này?

Giai đoạn thai kỳ từ tuần 15 đến tuần 20, các mẹ thường được yêu cầu thử máu hay còn gọi là xét nghiệm marker (hoặc sàng lọc marker, sàng lọc huyết thanh hay sàng lọc máu cho mẹ bầu). Bác sĩ yêu cầu làm xét nghiệm này là để sàng lọc trước sinh cho thai nhi xem có bị mắc hội chứng Down và dị tật ống thần kinh hay không.

Phụ thuộc vào thông số của từng xét nghiệm, việc sàng lọc này có thể được gọi là:

• “Sàng lọc triple” hoặc “triple test”, “triple marker” bởi vì nó giúp bác sĩ biết được mức độ của protein, lượng alpha-fetoprotein (AFP) và hai hooc-môn thai kỳ estriol và gonadotrophin màng đệm hCG
• Quad screen hoặc quad marker khi cần đo lường thêm lượng inhibin-A

Việc xét nghiệm khi mang thai ba tháng giữa này là để dự tính khả năng các mẹ mắc phải bệnh nào không còn phụ thuộc vào mức độ của ba hoặc nhiều hơn những yếu tố căn bản như sau:

• Độ tuổi
• Cân nặng
• Dân tộc
• Liệu các mẹ có bị tiểu đường và cần phải điều trị lượng insulin không
• Các mẹ mang thai đơn hay đa thai

Số của những marker càng lớn càng làm tăng độ chính xác của những xét nghiệm marker test tổng hợp và gia tăng khả năng xác định tình trạng bệnh tình của các mẹ. Trong một số trường hợp, bác sĩ sẽ dựa vào kết quả xét nghiệm khi mang thai ba tháng giữa với kết quả của xét nghiệm những tháng đầu (thử máu hoặc siêu âm đã được thực hiện ở khoảng tuần thai thứ 13 kiểm tra những đột biến nhiễm sắc thể) để đưa ra chẩn đoán chính xác hơn về nguy cơ liệu trẻ có bị mắc bệnh Down hay dị tật ống thần kinh không.

Các mẹ có nên làm những xét nghiệm này?

Thường thì tất cả phụ nữ mang bầu đều được đề nghị thực hiện một số xét nghiệm. Một số chuyên gia còn yêu cầu thực hiện nhiều xét nghiệm hơn. Nhưng các mẹ cần nhớ rằng đây chỉ là xét nghiệm sàng lọc chứ không phải xét nghiệm chi tiết từng loại bệnh, tức là kết quả chỉ cho thấy các mẹ có khả năng mang bệnh nào ảnh hưởng đến thai nhi không. Tuy nhiên điều đó cũng không hề đơn giản – hội chứng Down, đột biến nhiễm sắc thể hoặc dị tật ống thần kinh có thể không phát hiện được và một số mẹ có biến chứng nhưng thai nhi lại hoàn toàn khỏe mạnh. Nhiều xét nghiệm được bác sĩ yêu cầu thực hiện là để khẳng định kết quả dương tính có đúng không.

Khi nào nên thực hiện những xét nghiệm này?

Xét nghiệm máu thường được thực hiện trong khi các mẹ mang thai được 15 tuần đến 20 tuần.

Xét nghiệm này được thực hiện như nào?

Bác sĩ sẽ lấy 1 ít máu của các mẹ làm mẫu.

Khi nào thì có kết quả?

Thường thì kết quả sẽ có trong vòng 1 tuần mặc dù có thể phải đến 2 tuần mới có.

Siêu âm

Tại sao các mẹ cần siêu âm?

Siêu âm thường chỉ được thực hiện với những sản phụ bị nghi ngờ mắc phải vấn đề gì với thai kỳ nhưng cũng có thể được thực hiện như một phương pháp thông thường như một phần của quy trình kiểm tra sức khỏe.

Trong quá trình siêu âm, sóng siêu âm sẽ phản ánh hình ảnh của các mô và xương để cho thấy hình dạng cũng như vị trí của thai nhi trong tử cung mẹ. Thực hiện siêu âm sẽ giúp bác sĩ và các mẹ biết được nhiều vấn đề liên quan đến thai kỳ như:

• Xác định ngày dự sinh
• Xác định tình trạng thai ngoài tử cung
• Xem liệu các mẹ có mang đa thai không
• Xác định liệu thai nhi có phát triển bình thường không
• Xác định nhịp tim thai và hoạt động hô hấp
• Kiểm tra lượng nước ối bên trong tử cung
• Chỉ ra vị trí của nhau thai giai đoạn cuối thai kỳ (xem liệu nó có nằm chắn đường ra của thai nhi ở tử cung)
• Kết hợp kết quả siêu âm với những xét nghiệm khác như chọc ối để bác sĩ phát hiện bệnh rõ hơn
• Kiểm tra để phát hiện ra những dị tật cấu trúc có khả năng dẫn đến hội chứng Down, nứt đốt sống hoặc quái thai thiếu một phần não
• Phát hiện một số vấn đề khác như tim bẩm sinh, sứt môi hoặc vòm miệng và biến chứng liên quan đến thận hay đường tiêu hóa

Các mẹ có nên siêu âm giai đoạn này?

Siêu âm được coi là khá an toàn với các mẹ nhưng có muốn thực hiện siêu âm hay không đều hoàn toàn phụ thuộc vào các mẹ. Các mẹ có thể nói rõ với bác sĩ để hiểu rõ hơn tại sao họ lại yêu cầu các mẹ siêu âm.

Khi nào các mẹ nên siêu âm?

Các mẹ có thể hỏi bác sĩ để biết khi nào mình nên siêu âm. Phần lớn siêu âm giai đoạn tam cá nguyệt thứ hai thường được thực hiện khi thai nhi được khoảng 18-20 tuần để kiểm tra cấu tạo và xác định xem thai nhi có phát triển bình thường không.

Trong quá trình siêu âm, giới tính của thai nhi có thể được xác định (miễn là các bé hợp tác quay người về vị trí phù hợp để bác sĩ nhìn ra được giới tính của bé). Nếu các mẹ muốn chụp lại dấu hiệu nhận biết giới tính của bé, hãy nói với bác sĩ ngay từ lúc bắt đầu siêu âm nhé.

Phụ nữ có nguy cơ thai kỳ cao có thể phải thực hiện siêu âm tổng quát trong suốt giai đoạn tam cá nguyệt thứ hai.

Khi nào thì có kết quả?

Mặc dù các kỹ thuật viên có thể nhìn thấy hình ảnh siêu âm ngay lúc siêu âm nhưng vẫn phải đến cả tuần sau mới có kết quả nếu như bác sĩ chẩn đoán không có mặt lúc siêu âm.

Phụ thuộc vào nơi mà các mẹ thực hiện siêu âm, các kỹ thuật viên có thể nói luôn cho các mẹ biết liệu kết quả có tốt hay không. Tuy nhiên, phần lớn những phòng X-quang hoặc trung tâm cung cấp dịch vụ khám sức khỏe không cho phép các kỹ thuật viên đưa ra bất cứ đánh giá nào cho đến tận khi bác sĩ hoặc chuyên gia biết được kết quả siêu âm dù không có vấn đề gì với sức khỏe của các mẹ.

Kiểm tra lượng đường glucose

Tại sao cần thực hiện xét nghiệm này?

Việc kiểm tra lượng glucose để biết được tình trạng tiểu đường thai kỳ của các mẹ, một dạng tiểu đường ngắn hạn thường phát triển ở một số phụ nữ khi mang thai. Tiểu đường thai kỳ gia tăng thường xuyên ở Mỹ và có thể chiếm khoảng 3-8% phụ nữ mang thai. Tiểu đường thai kỳ có thể gây biến chứng đến thai nhi nếu như không được chẩn đoán hoặc điều trị kịp thời.

Các mẹ có nên kiểm tra lượng đường glucose không?

Phần lớn phụ nữ mang bầu nên xét nghiệm lượng đường glucose và nếu các mẹ bị tiểu đường thì cần được điều trị nhanh chóng để giảm thiểu nguy cơ ảnh hưởng xấu đến thai nhi.

Khi nào các mẹ nên kiểm tra lượng đường glucose?

Xét nghiệm khi mang thai ba tháng giữa để kiểm tra tiểu đường thai kỳ thường được thực hiện trong giai đoạn mang thai tuần 24 đến tuần 28. Xét nghiệm này có thể được thực hiện sớm hơn đối với các mẹ bị nghi ngờ có nguy cơ mắc bệnh cao, ví dụ:

• Đã từng mang bầu bé trước có cân nặng hơn 4,1kg
• Gia đình có tiền sử tiểu đường
• Béo phì
• Nhiều hơn 25 tuổi
• Có đường trong nước tiểu khi xét nghiệm trước đó
• Huyết áp cao (tăng huyết áp)
• Mắc hội chứng buồng trứng đa nang (POS)

Xét nghiệm này được thực hiện như thế nào?

Bác sĩ sẽ cho các mẹ uống một chút nước đường và sau khoảng 1 tiếng đồng hồ sau sẽ lấy mẫu máu của các mẹ. Nếu lượng đường trong máu cao, các mẹ cần xét nghiệm làm thêm xét nghiệm dung nạp glucose, tức là các mẹ sẽ phải uống nước đường khi đói và sau mỗi giờ đều bị lấy máu để kiểm tra, lấy trong vòng 3 tiếng đồng hồ.

Khi nào có kết quả?

Kết quả xét nghiệm thường có trong vòng 1-2 ngày. Các mẹ có thể yêu cầu bác sĩ thông báo cho mình kết quả dù nó bình thường hoặc nếu có lượng đường cao và cần đến kiểm tra lần nữa để chắc chắn.

Chọc ối

Tại sao cần chọc ối?

Xét nghiệm này cần lấy mẫu nước ối bao quanh thai nhi để kiểm tra tính chất của nước ối giống như lấy thông tin về gen. Chọc ối là để xác định một số vấn đề:

• Hội chứng Down hoặc đột biến nhiễm sắc thể khác
• Dị tật cấu trúc như tật nứt đốt sống hoặc thiếu 1 phần não khi sinh ra
• Rối loạn chuyển hóa gen như bệnh phenylketonuria niệu (PKU)

Đôi khi bác sĩ kiểm tra được những bệnh nhiễm trùng hoặc Rh không tương thích với xét nghiệm này. Giai đoạn cuối của thai kỳ, xét nghiệm này có thể cho biết liệu phổi của bé có khỏe mạnh để hô hấp tốt sau khi sinh không. Điều này giúp cho bác sĩ đưa ra quyết định phù hợp nên kích chuyển dạ nhanh hay không. Ví dụ nếu các mẹ bị rỉ ối sớm, bác sĩ sẽ cố gắng kéo dài thai kỳ trong thời gian có thể để phổi của bé phát triển hoàn thiện hơn.

Với những dị tật bẩm sinh khác như bệnh tim hoặc hở vòm miệng không thể xác định được bằng xét nghiệm này.

Các mẹ có nên thực hiện xét nghiệm này

Bác sĩ sẽ đề nghị các mẹ thực hiện xét nghiệm khi mang thai ba tháng giữa này nếu các mẹ nằm trong một số trường hợp sau:

• Xét nghiệm sàng lọc thấy có dấu hiệu bất thường
• Nhiều hơn 35 tuổi
• Gia đình có tiền sử bị mắc các bệnh về gen (hoặc chồng mắc bệnh)
• Từng có con trước bị dị tật bẩm sinh hoặc lần mang thai trước thai nhi bị đột biến nhiễm sắc thể hay dị tật ống thần kinh

Tỷ lệ chính xác của xét nghiệm này rất cao, có thể chính xác đến 100% nhưng chỉ giúp phát hiện được một số dị tật nhất định. Nếu chọc ối, khả năng sảy thai khoảng 1/500 đến 1/300. Chọc ối có nguy cơ bị nhiễm trùng tử cung, từ đó có thể gây ra hiện tượng sảy thai, rò rỉ nước ối và gây thương tích cho thai nhi.

Các mẹ nên nói chuyện với bác sĩ về việc tại sao cần phải thực hiện xét nghiệm này và chú ý cân nhắc lợi ích cũng như tác hại khi quyết định chọc ối.

Khi nèo các mẹ nên chọc ối?

Chọc ối thường được thực hiện khi các mẹ mang thai được 15-20 tuần.

Chọc ối được thực hiện như thế nào?

Trong khi nhìn hình ảnh qua máy siêu âm, bác sĩ sẽ chọc kim tiêm qua bụng của các mẹ vào đến tử cung để lấy một chút nước ối (gần 30ml). Một số mẹ chia sẻ rằng họ cảm thấy bị chuột rút khi bác sĩ đưa kim vào tử cung hoặc tạo áp lực khi lấy mẫu xét nghiệm.

Bác sĩ có thể kiểm tra nhịp tim thai nhi sau khi lấy mẫu xét nghiệm để đảm bảo thai nhi vẫn bình thường. Phần lớn bác sĩ khuyên các mẹ nên nghỉ ngơi vài giờ sau khi thực hiện xong thủ tục này.

Những tế bào trong dịch ối được nuôi dưỡng trong môi trường riêng, sau đó đem ra phân tích (nhiều xét nghiệm khi mang thai ba tháng giữa đặc biệt được thực hiện phụ thuộc vào tình trạng của các mẹ và tiền sử bệnh lý gia đình).

Khi nào có kết quả xét nghiệm?

Thời gian nhận được kết quả rất khác nhau, phụ thuộc vào mục đích xét nghiệm. Kết quả thường có trong khoảng 1-2 tuần. Nếu chỉ xét nghiệm để xem tình hình phát triển của phổi thì các mẹ có thể nhận kết quả trong vòng vài tiếng đồng hồ.

Lấy mẫu máu dưới da vùng dây rốn (PUBS)

Tại sao cần thực hiện xét nghiệm này?

Xét nghiệm này sẽ lấy được mẫu máu thai nhi bằng cách hướng mũi tiêm vào dây rốn. Ngoài việc siêu âm và chọc ối, xét nghiệm này được ưu tiên thực hiện nếu bác sĩ muốn kiểm tra nhiễm sắc thể để xem thai nhi có bị khuyết tật hoặc rối loạn hay vấn đề nào khác không, ví dụ lượng tiểu cầu thấp hoặc rối loạn tuyến giáp. Các mẹ có thể gọi xét nghiệm PUBS bằng những tên khác như chọc dây rốn, lấy mẫu máu thai nhi hoặc lấy mẫu tĩnh mạch dây rốn.

Lợi ích của xét nghiệm này chính là sự nhanh chóng. Trong một số tình huống (ví dụ khi thai nhi có dấu hiệu nguy hiểm), xét nghiệm này giúp bác sĩ xác định xem thai nhi có bị đột biến nhiễm sắc thể nguy hiểm đến tính mạng hay không. Nếu thai nhi bị nghi ngờ thiếu máu hoặc rối loạn tiểu huyết cầu thì xét nghiệm này là cách duy nhất để xác định, bởi vì nó nó sử dụng trực tiếp mẫu máu thay vì chỉ xét nghiệm nước ối. Nó cũng cho phép bác sĩ truyền máu hoặc dinh dưỡng cần thiết cho thai nhi khi chọc kim tiêm vào dây rốn.

Các mẹ có nên thực hiện xét nghiệm này?

Xét nghiệm này được thực hiện:

• Sau khi siêu âm thấy dấu hiệu bất thường
• Khi một số xét nghiệm khác như chọc ối hay CVS không phát hiện ra điều gì
• Nếu thai nhi có Rh không tương thích để xác định liệu thai nhi có bị nhiễm trùng không nếu các mẹ đã tiếp xúc với người mắc bệnh truyền nhiễm

Có một số rủi ro có thể xảy ra khi thực hiện xét nghiệm này như sảy thai hoặc nhiễm trùng. Các mẹ nên cân nhắc và bàn bạc kỹ với bác sĩ về lợi ích và tác hại khi quyết định thực hiện xét nghiệm này.

Khi nào nên thực hiện xét nghiệm này?

Khi thai kỳ được hơn 18 tuần.

Xét nghiệm này được thực hiện như nào?

Mũi kim được xuyên qua bụng các mẹ và tử cung vào đến dây rốn và máu để lấy mẫu xét nghiệm.

Khi nào có kết quả xét nghiệm?

Các mẹ sẽ nhận được kết quả xét nghiệm trong vòng khoảng 3 ngày.

Những xét nghiệm trước sinh khác đối với những cặp vợ chồng có nguy cơ mắc bệnh nào đó

Trong suốt giai đoạn mang thai của các mẹ, giữa nhiều yếu tố khác nhau, bác sĩ sẽ đề nghị các mẹ thực hiện những xét nghiệm dựa vào tiền sử bệnh lý của các mẹ hoặc chồng và một số dấu hiệu khác thường của các mẹ. Nếu thai nhi có nguy cơ bị mắc một số bệnh di truyền nhất định thì các mẹ sẽ được hẹn tới để trao đổi với các chuyên gia tư vấn về gen.

Xét nghiệm sàng lọc hoặc xét nghiệm chẩn đoán cần được thực hiện với những nguy cơ bệnh lý nhất định, nó bao gồm những xét nghiệm cho các bệnh sau:

• Bệnh tuyến giáp
• Bệnh Toxoplasma
• Viêm gan C
• Rối loạn máu như bệnh hồng cầu hình liềm và bệnh thiếu máu di truyền α thalassemia hay β thalassemia
• Bệnh teo cơ cột sống (SMA)
• Bệnh canavan
• Nhiễm virut cytomegalovirus CMV
• Bệnh Tay-Sachs
• Hội chứng Fragile X
• Bệnh lao

(Dịch từ bài viết “Prenatal test: Second trimester” – Website Kidshealth – Bác sỹ y khoa tư vấn Elana Pearl Ben-Joseph – Phạm Thị Thủy dịch – Út Em Shop sở hữu nội dung tiếng Việt)