Y học chính xác giúp bác sĩ lựa chọn những phương pháp điều trị có khả năng giúp bệnh nhân dựa trên vốn hiểu biết di truyền về bệnh tình của họ.
Lời hứa của y học chính xác
Hy vọng của y học chính xác là một ngày nào đó các phương pháp điều trị sẽ được điều chỉnh theo những thay đổi về mặt di truyền ở các bệnh nhân ung thư. Các nhà khoa học nhìn thấy một tương lai mà ở đó xét nghiệm di truyền sẽ giúp quyết định phương pháp điều trị nào mà khối u của bệnh nhân có khả năng phản ứng lại tốt nhất, giúp bệnh nhân không phải điều trị theo những phương pháp không có khả năng giúp ích cho họ nữa. Các cuộc nghiên cứu hiện đang được tiến hành để xác định xem việc điều trị bệnh nhân theo những phương pháp nhắm đến sự thay đổi di truyền dẫn đến ung thư trong khối u của họ, bất kể ung thư phát triển ở phần nào trong cơ thể, có giúp được họ hay không. Trong số này có nhiều phương pháp điều trị là các loại thuốc được biết đến như liệu pháp nhắm mục tiêu.
Hiện nay, nếu người bệnh cần điều trị ung thư, người bệnh có thể được điều trị kết hợp, bao gồm phẫu thuật, hóa trị, xạ trị, và liệu pháp miễn dịch. Phương pháp nào được áp dụng cho người bệnh thường sẽ phụ thuộc vào loại ung thư, kích thước của nó, và nó đã di căn vào đâu. Với y học chính xác, thông tin về những thay đổi di truyền trong khối u của người bệnh có thể giúp quyết định phương pháp điều trị nào thì hiệu quả nhất đối với họ.
Có các loại thuốc đã được chứng minh là có hiệu quả chống lại bệnh ung thư với những thay đổi di truyền cụ thể và được Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Mỹ (FDA) phê chuẩn. Trong đó có nhiều loại thuốc đã được bàn đến trong liệu pháp điều trị ung thư nhắm mục tiêu. Các phương pháp điều trị được phê duyệt nên có sẵn tại bất cứ nơi nào mà người bệnh điều trị ung thư.
Y học chính xác như một phương pháp tiếp cận điều trị
Mặc dù các nhà khoa học đang tiến bộ từng ngày, nhưng cách tiếp cận y học chính xác trong điều trị ung thư vẫn chưa phải là một phần trong thói quen chăm sóc với hầu hết bệnh nhân. Nhiều phương pháp điều trị được thiết kế để nhắm vào sự thay đổi cụ thể hiện đang được kiểm tra trong các thử nghiệm lâm sàng thuộc mô hình y học chính xác. Một số thử nghiệm lâm sàng chấp nhận bệnh nhân với các loại và giai đoạn ung thư cụ thể. Số khác lại tiếp nhận bệnh nhân với nhiều loại và giai đoạn ung thư khác nhau. Để đủ điều kiện tham gia các thử nghiệm y học chính xác, khối u của người bệnh phải có một sự thay đổi di truyền mà có thể được nhắm đến bởi một phương pháp điều trị đang được thử nghiệm.
Y học chính xác chưa được áp dụng với tất cả mọi người
Nếu có một loại thuốc nhắm mục tiêu hoặc các phương pháp điều trị được phê duyệt cho loại ung thư của người bệnh, bệnh nhân có thể sẽ được xét nghiệm để xem liệu thay đổi di truyền được nhắm mục tiêu bởi một phương pháp điều trị có hiện hữu trong căn bệnh ung thư hay không. Ví dụ, những người bị ung thư hắc tố (melanoma), hay mắc một số dạng bệnh bạch cầu, và ung thư vú, ung thư phổi, ung thư ruột kết, ung thư trực tràng thường được xét nghiệm ung thư cho những thay đổi di truyền nhất định khi họ được chẩn đoán. Vì những thay đổi di truyền bổ sung thúc đẩy ung thư có thể xảy ra theo thời gian, nên bệnh nhân cũng có thể sẽ phải kiểm tra ung thư nếu nó tái phát hoặc trầm trọng hơn.
Nếu không có một phương pháp điều trị nhắm mục tiêu nào được phê chuẩn cho loại ung thư của người bệnh, bệnh nhân có thể vẫn được kiểm tra để xác định những thay đổi về mặt di truyền. Ví dụ, bệnh ung thư có thể được kiểm tra để xem liệu người bệnh có thể tham gia thử nghiệm lâm sàng y học chính xác hay không.
Thay đổi di truyền trong ung thư của bệnh nhân được xác định như thế nào?
Để xác định những thay đổi về mặt di truyền trong ung thư của bệnh nhân, có thể người bệnh sẽ phải sinh thiết. Sinh thiết là một phương pháp mà ở đó bác sĩ sẽ lấy một mẫu của ung thư. Mẫu này sẽ được gửi đến phòng thí nghiệm đặc biệt, nơi một cỗ máy gọi là máy giải trình tự ADN (DNA sequencer) tìm kiếm những thay đổi di truyền mà có thể thúc đẩy sự phát triển của ung thư. Quá trình tìm những thay đổi di truyền trong ung thư có thể được gọi là giải trình tự ADN, xét nghiệm bộ/hệ gen, phân tích phân tử, phân tích khổi u.
Chi trả cho y học chính xác
Việc kiểm tra những thay đổi di truyền trong ung thư của người bệnh có thể được chi trả bằng bảo hiểm.
Nếu người bệnh tham gia vào một thử nghiệm lâm sàng y học chính xác, chi phí xét nghiệm thay đổi di truyền có thể được thanh toán bởi tổ chức tài trợ cho cuộc thử nghiệm. Để chắc chắn, hãy kiểm tra với nhân viên của cuộc thử nghiệm và đảm bảo là bệnh nhân đã nắm rõ đơn cam kết của mình.
Phương pháp điều trị vận dụng y học chính xác có thể rất tốn kém. Phải mất đến nhiều năm, đôi khi là vài thập kỷ, nghiên cứu để phát triển ra các phương pháp điều trị nhắm vào những thay đổi có thể thúc đẩy ung thư tăng trưởng, phát triển, và lan rộng. Vì vậy, đến khi các phương pháp điều trị này đã có sẵn trên thị trường thì chi phí của chúng cũng cực kỳ cao.
Tiến bộ của nghiên cứu y học chính xác
Các nhà nghiên cứu vẫn chưa khám phá ra hết những thay đổi di truyền dẫn đến sự phát triển, tăng trưởng và lan rộng của ung thư. Nhưng, họ đang tiến bộ và phát hiện ra những thay đổi mới mỗi ngày. Thông tin từ nghiên cứu này đang được thu thập trong những cơ sở dữ liệu mà các nhà nghiên cứu từ khắp nơi trên cả nước có thể tiếp cận và sử dụng trong nghiên cứu của chính họ. Việc chia sẻ dữ liệu này đã góp phần thúc đẩy sự tiến bộ của lĩnh vực y học chính xác.
Khi những thay đổi di truyền được khám phá, sẽ có một lĩnh vực nghiên cứu tích cực khác tập trung vào việc tìm kiếm các loại thuốc có thể nhắm vào những thay đổi này, và sau đó là thử nghiệm các loại thuốc này với những người tham gia vào thử nghiệm lâm sàng. Hiện nay, các cuộc thử nghiệm lâm sàng đang được tiến hành trên khắp nước Mỹ.
Các nhà nghiên cứu cũng đang nỗ lực làm việc để hiểu rõ và giải quyết vấn đề kháng thuốc mà có thể hạn chế tính hiệu quả của các liệu pháp nhắm mục tiêu. Nhiều nhà nghiên cứu tin rằng y học chính xác là chìa khóa giúp mở ra những bí mật này.
(Dịch từ bài viết: Precision Medicine in Cancer Treatment, Viện ung thư quốc gia Hoa Kỳ, người dịch: Tống Hải Anh, nhóm Hạ Mến, hướng dẫn ăn đúng)
