Út Em chào các mẹ. Sàng lọc trẻ sơ sinh là thủ tục kiểm tra sức khỏe của trẻ sơ sinh để xem liệu bé có bị mắc bệnh nguy hiểm tiềm ẩn nào mà chưa thể xác định được lúc mới sinh hay không.
Chỉ với việc thử máu đơn giản, các bác sĩ có thể cho gia đình biết liệu cơ thể bé có ẩn chứa nguyên nhân gây bệnh nào không.
Mặc dù những mầm bệnh đó có thể rất khó phát hiện và phần lớn các bé đều nhận được kết quả sức khỏe tốt nhưng đôi khi các xét nghiệm sàng lọc trẻ sơ sinh lại có ý nghĩa vô cùng quan trọng vì nếu có mầm bệnh mà được chẩn đoán sớm và điều trị đúng phương pháp có thể giúp các bé có cuộc sống sau này khỏe mạnh thay vì ốm yếu.
Những xét nghiệm nào được khuyến nghị thực hiện khi sàng lọc trẻ sơ sinh
Việc sàng lọc trẻ sơ sinh ở mỗi nơi cũng có sự khác nhau và có thể thay đổi các xét nghiệm, đặc biệt là dựa vào sự tiên tiến của công nghệ. Tuy nhiên, các mẹ có thể tham khảo những xét nghiệm thường nằm trong chương trình sàng lọc trẻ sơ sinh dưới đây:
- Bệnh phenylketon niệu (PKU)
- Suy giáp bẩm sinh
- Bệnh rối loạn chuyển hóa galactosemia
- Bệnh tế bào hình liềm
- Thiếu hụt enzim biotinidase
- Bệnh tăng sản lượng thận bẩm sinh (CAH)
- Bệnh siro niệu (MSUD)
- Bệnh tyrosinemia
- Bệnh xơ nang (CF)
- Bệnh rối loạn chuyển hóa axit béo MCAD
- Những bệnh nghiêm trọng liên quan đến suy giảm miễn dịch (SCID)
- Bệnh nhiễm ký sinh trùng toxoplasmosis
Ngoài ra trẻ sơ sinh cũng sẽ được thực hiện tầm soát khiếm thính.
Bệnh phenylketon niệu (PKU)
Bệnh PKU là một dạng rối loạn chuyển hóa. Sự chuyển hóa là quá trình cơ thể biến đổi dưỡng chất của thức ăn thành năng lượng cần thiết cho các cơ quan từ các chi tới bộ não để cơ thể phát triển. Rối loạn chuyển hóa của bất cứ bệnh gì là do phản ứng hóa học bất thường của các tế bào trong cơ thể.
Trẻ nhỏ bị mắc PKU là do thiếu hụt enzim chuyển hóa phenylalanine. Phenylaline là một axit amin cần thiết cho sự phát triển bình thường của trẻ và hấp thụ protein. Axit amin chính là thành phần cấu tạo nên protein giúp phát triển các cơ và nhiều cơ quan quan trọng trọng cơ thể.
Nếu phenylaline sản sinh ra quá nhiều, nó cũng ảnh hưởng không tốt đến các tế bào não và có thể làm cơ thể chậm phát triển.
Nếu bệnh PKU được phát hiện sớm, việc cho trẻ uống sữa công thức với hàm lượng phenylalanine thấp có thể hạn chế tình trạng thiểu năng trí tuệ sau này. Chế độ ăn có hàm lượng phenylalanine thấp là điều cần thiết trong suốt thời thơ ấu, trung niên và thậm chí là khi về già. Chế độ ăn này sẽ cắt giảm nhiều thực phẩm chứa hàm lượng protein cao vì vậy nếu ai đó bị PKU thì cần phải tự thiết lập chế độ ăn để thay thế.
Bệnh suy giáp bẩm sinh
Các tuyến giáp (tuyến ở trước cổ) sản sinh những chất đặc biệt gọi là hooc-môn để hỗ trợ sự trao đổi chất và phát triển. Loại hooc-môn này kiểm soát việc cơ thể hấp thụ năng lượng như thế nào và cũng là yếu tố quan trọng giúp trẻ phát triển.
Trẻ mà bị mắc bệnh suy giáp bẩm sinh không đủ hooc-môn thyroxin. Tình trạng này có thể khiến trẻ chậm phát triển cơ thể và não bộ.
Nếu tình trạng suy giáp bẩm sinh được phát hiện sớm, trẻ có thể được điều trị bằng thuốc uống bổ sung hooc-môn tuyến giáp thyroxin.
Bệnh rối loạn chuyển hóa galactosemia
Những trẻ mắc bệnh này là do thiếu hụt enzim chuyển hóa galactozo (một trong hai loại đường được tìm thấy trong lactozo) thành glucozo – nguồn năng lượng chính cho các tế bào cơ thể.
Những trẻ bị rối loạn chuyển hóa galactosemia thì sữa (ngay cả sữa mẹ) và những sản phẩm từ sữa cần phải loại bỏ khỏi chế độ ăn. Ngoài ra, đường galactose có thể sản sinh trong cơ thể và gây hại cho các cơ quan và tế bào, dẫn đến tình trạng mù lòa, thiểu năng trí tuệ nghiêm trọng, tăng trưởng chậm và thậm chí bị tử vong.
Một số dạng của galactosemia ít nghiêm trọng có thể không cần phải điều trị gì cả.
Bệnh tế bào hình liềm
Bệnh tế bào hình liềm là một hình thức rối loạn máu di truyền (nghĩa là nó có thể bị di truyền từ bố mẹ cho bé). Nó ảnh hưởng đến lượng protein trong tế bào hồng cầu hemoglobin có chức năng mang oxy đi khắp cơ thể.
Tế bào hồng cầu mà hemoglobin bình thường sẽ di chuyển dễ dàng trong mạch máu bởi vì hình dạng tròn và linh hoạt hơn. Nhưng bệnh tế bào hình liềm khiến tế bào hồng cầu biến dạng từ hình cầu sang hình lưỡi liềm. Những tế bào đó tương đối cứng và yếu hơn nên khó để di chuyển trong mạch máu.
Bệnh tế bào hình liềm có thể gây nên các cơn đau, ảnh hưởng đến nội tạng như phổi và thận, thậm chí có thể tử vong. Trẻ nhỏ mà bị bệnh tế bào hình liềm sẽ dễ bị mắc những bệnh nhiễm khuẩn nguy hiểm đặc biệt như viêm phổi và viêm màng não (bao gồm viêm não và tủy sống).
Tiến hành sàng lọc trước sơ sinh có thể báo cho bác sĩ biết được cần phải điều trị bằng kháng sinh trước khi hiện tượng nhiễm trùng xảy ra. Sàng lọc trẻ sơ sinh cũng giúp bác sĩ kiểm soát được triệu chứng liên quan và phát hiện được những rối loạn khác ảnh hưởng đến hemoglobin.
Thiếu hụt Biotinidase
Trẻ bị thiếu hụt biotin không có đủ biotinidase là một loại enzim sản sinh ra biotin (một loại vitamin B) cho cơ thể. Sự thiếu hụt biotinidase có thể gây co giật, không kiểm soát được các cơ, suy giảm hệ miễn dịch, thính giác kém, thiểu năng trí tuệ, hôn mê hoặc thậm chí tử vong.
Nếu bệnh thiếu hụt biotinidase được phát hiện từ sớm, các bé có thể được điều trị bằng cách bổ sung thêm biotin.
Bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH)
Bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh CAH là một rối loạn tổng hợp hooc-môn được sản sinh bởi tuyến thượng thận. CAH có thể gây ảnh hưởng đến cả bé trai và bé gái. Nó làm cho tuyến thượng thận sản sinh ra quá nhiều nội tiết tố androgen (hooc-môn steriod của nam) và trong một số trường hợp, không sản sinh đủ hooc-môn để điều chỉnh lượng muối trong cơ thể cân bằng.
Bệnh CAH có thể ảnh hưởng tới sự phát triển của bộ phận sinh dục và thậm chí có thể gây tử vong do thiếu muối trong thận. Việc điều trị lâu dài thông qua việc bổ sung lượng hooc-môn bị thiếu hụt có thể kiểm soát được tình trạng này.
Bệnh si-rô niệu MSUD
Những trẻ mà bị mắc bệnh si-rô niệu MSUD là do bị thiếu enzim để sản sinh 3 loại axit amin cần thiết cho sự phát triển bình thường của cơ thể mỗi người. Khi những loại axit amin này không được xử lý theo đúng quy trình thì nó sẽ tích tụ trong cơ thể. Nếu không được phát hiện điều trị sớm thì MSUD có thể gây nên tình trạng thiểu năng trí tuệ, tê liệt các bộ phận trên cơ thể hoặc thậm chí gây tử vong.
Bệnh MSUD khiến cho nước tiểu có mùi giống như nước lấy từ nhựa cây thích hoặc giống mùi đường bị đốt cháy. Trẻ mắc bệnh này thường không ăn ngon miệng và hay cáu kỉnh khó tính hơn.
Một chế độ ăn được kiểm soát cẩn thận sẽ cắt giảm mất lượng thức ăn chứa hàm lượng protein 3 loại axit amin có thể hạn chế được bệnh MSUD. Trẻ bị mắc si-rô niệu cần phải bổ sung công thức, chế độ ăn riêng để cung cấp những dưỡng chất cần thiết khác.
Tyrosinemia
Trẻ nhỏ bị mắc bệnh Tyrosinemia gặp phải vấn đề về việc xử lý axít amin tyroisine. Nếu tyrosine tích tụ trong cơ thể, nó có thể gây bệnh thiểu năng trí tuệ nhẹ, khó khăn trong việc nói chuyện, sử dụng ngôn ngữ, ảnh hưởng đến gan và thậm chí tử vong do không điều trị được vấn đề về gan.
Phương pháp điều trị bệnh tyrosinemia yêu cầu cần phải ăn uống theo chế độ đặc biệt và đôi khi còn cần phải thực hiện thủ thuật ghép gan. Việc chẩn đoán ngay từ khi sàng lọc trẻ sơ sinh và điều trị sớm có thể giúp ngăn chặn những ảnh hưởng của bệnh trong thời gian dài.
Xơ nang (CF)
Tình trạng xơ nang là một loại bệnh rối loạn do di truyền có ảnh hưởng lớn đến phổi, hệ tiêu hóa và làm cho các bé dễ bị viêm phổi. Hiện tại vẫn chưa có phương pháp điều trị cho bệnh xơ nang mà cách điều trị chủ yếu là cố gắng hạn chế việc viêm phổi (đôi khi phải sử dụng kháng sinh) và bổ sung đủ dinh dưỡng cho cơ thể.
Việc phát hiện sớm có thể giúp bác sĩ giảm các vấn đề liên quan đến bệnh xơ nang nhưng thực tế hiệu quả của việc sàng lọc trước sinh chưa chắc đã xác định được dấu hiệu của bệnh này.
Suy giảm MCAD
MCAD (chuỗi trung bình acyl CoA dehydrogenase) là một enzim cần thiết có chức năng phá vỡ các axit béo tồn tại trong cơ thể. Axit béo là những khối liên kết chất béo bên trong cơ thể và trong thức ăn chúng ta ăn hàng ngày. Trong quá trình tiêu hóa, cơ thể cần phá vỡ chất béo thành axit béo để hấp thụ vào máu.
Với tình trạng thiếu hụt MCAD, cơ thể không thể sản sinh ra những axit béo này. Trẻ thiếu hụt MCAD sẽ bị thiếu đường trong máu thường xuyên (hay còn gọi là tình trạng hạ đường huyết) và điều này có thể gây nên hiện tượng co giật và ngăn cản quá trình tăng trưởng và phát triển bình thường của các bé.
Để điều trị bệnh suy giảm MCAD hiệu quả thì các mẹ chắn chắn không được để bé nhịn đói (không để bé bỏ bữa) và bổ sung dinh dưỡng thêm cho bé khi bé bị ốm (thường bổ sung bằng cách tiêm chất dinh dưỡng vào tĩnh mạch IV).
Những bệnh nghiêm trọng liên quan đến suy giảm miễn dịch (SCID)
Tình trạng suy giảm miễn dịch (SCID) là một chuỗi những rối loạn về hệ thống miễn dịch diễn ra do thiếu hụt các tế bào lympho B và T trong cơ thể. Được tạo từ xương tủy và tuyến ức, lympho B và T là những tế bào bạch cầu có tác dụng chống nhiễm trùng. Khi hệ thống miễn dịch không hoạt động hiệu quả, nó sẽ rất khó hoặc thậm chí không thể chống lại virut, vi khuẩn và nấm gây nhiễm trùng.
Nếu chẩn đoán được bệnh liên quan đến suy giảm miễn dịch từ sớm thì các bác sĩ sẽ đưa ra được phương pháp điều trị giúp cho hệ miễn dịch được hoạt động hiệu quả trở lại.
Bệnh nhiễm ký sinh trùng toxoplasmosis
Bệnh toxoplasmosis là một bệnh nhiễm trùng do những ký sinh trùng nhỏ bé (toxoplasma gondii) sống bên trong các tế bào của con người và nhiều động vật khác, đặc biệt là mèo và động vật nuôi trong trang trại.
Bệnh toxoplasmosis có thể gây nên nhiều vấn đề nghiêm trọng cho các bé, ví dụ như co giật, vấn đề về mắt nghiêm trọng (thậm chí có thể bị mù) và ảnh hưởng tới não hoặc bị thiểu năng trí tuệ.
Chỉ có một số bang ở Mỹ mới có thể thực hiện sàng lọc trẻ sơ sinh cho bệnh toxoplasmosis.
Sàng lọc trẻ sơ sinh về thính giác
Phần lớn các bang đều đề nghị sàng lọc thính giác cho trẻ sơ sinh trước khi bé ra viện. Nếu bé không được xét nghiệm ngay sau khi sinh đó thì các mẹ nên cho bé đi xét nghiệm sàng lọc trong vòng 3 tuần đầu sau sinh.
Các bé thường phát triển kỹ năng về ngôn ngữ và nói chuyện mạnh nhất là trong những năm đầu đời. Tình trạng thính giác không tốt mà được phát hiện sớm thì có thể được điều trị hiệu quả để ngăn chặn tình trạng ảnh hưởng không tốt đến vấn đề nghe nói trong quá trình phát triển.
Các mẹ có nên yêu cầu những xét nghiệm sàng lọc trẻ sơ sinh khác không?
Nếu các mẹ trả lời “có” với mỗi câu hỏi như thế này thì hãy nói chuyện với bác sĩ và có thể nói với những chuyên gia tư vấn về gen về các xét nghiệm bổ sung để xem:
- Trong gia đình có tiền sử mắc các bệnh rối loạn do di truyền không?
- Đứa con trước của các mẹ có bị ảnh hưởng bởi sự rối loạn trong cơ thể nào không?
- Trẻ sơ sinh trong gia đình các mẹ có ai bị tử vong vì chứng rối loạn trao đổi chất khả nghi nào không?
- Các mẹ có nghi ngờ nguyên nhân nào đó mà khiến bé có khả năng mắc bệnh hay không?
Sàng lọc trẻ sơ sinh được thực hiện như thế nào?
Chỉ trong khoảng 2-3 ngày đầu sau sinh, gót chân của bé sẽ được chích để lấy một ít máu làm mẫu xét nghiệm. Mỗi bệnh viện đều có phòng thí nghiệm riêng để phân tích kết quả xét nghiệm cho bé.
Thông thường, các mẹ được khuyến nghị lấy mẫu máu của bé sau 24 tiếng sau sinh. Tuy nhiên, do mẹ và bé thường ra viện trong khoảng 1 ngày nên một số bé sẽ được xét nghiệm trong vòng 24 tiếng. Nếu điều đó xảy ra, các bác sĩ thường khuyên các mẹ nên cho bé quay trở lại viện để xét nghiệm sàng lọc trẻ sơ sinh sau khoảng 1-2 tuần. Một số nơi còn có thể thực hiện 2 lần xét nghiệm trên tất cả các trẻ sơ sinh.
Lấy kết quả
Những phòng phân tích khác nhau sẽ có quy trình khác nhau trước khi đưa ra kết quả. Một số phòng phân tích sẽ gửi kết quả cho bệnh viện nơi bé được sinh mà không gửi trực tiếp cho bác sĩ riêng của bé. Các mẹ có thể hỏi bác sĩ cách lấy kết quả khi đoán được thời điểm sắp có kết quả.
Nếu kết quả xét nghiệm có sự bất thường thì các mẹ cũng hãy giữ bình tính. Điều đó không hoàn toàn có nghĩa bé bị mắc chứng rối loạn nào đó. Xét nghiệm sàng lọc trẻ sơ sinh không giống như xét nghiệm chẩn đoán. Xét nghiệm sàng lọc trẻ sơ sinh đầu tiên chỉ cung cấp thông tin cơ bản mà cần phải theo dõi thêm với những xét nghiệm chuyên khoa mới kết luận được bệnh của bé.
Trường hợp việc xét nghiệm xác định bé bị rối loạn chức năng nào đó, bác sĩ sẽ hướng dẫn cho các mẹ đến những chỗ chuyên khoa để điều trị. Các mẹ cần nhớ rằng chế độ bổ sung và ăn kiêng hợp lý kết hợp với điều trị y tế thích hợp cũng sẽ ngăn chặn được phần lớn các bệnh nghiêm trọng về tinh thần và thể chất mà có liên quan đến rối loạn chuyển hóa trước đó.
Các mẹ có thể còn băn khoăn liệu những sự rối loạn có thể xảy ra với những đứa con tương lai không. Nên nói chuyện với bác sĩ hoặc các chuyên gia về gen. Ngoài ra, nếu các mẹ có bé nào mà chưa được xét nghiệm sàng lọc thì cũng nên xem xét cho bé được thực hiện sàng lọc trẻ sơ sinh đi nhé.
Sự lựa chọn của các mẹ
Ở Mỹ, không có tiêu chuẩn quốc gia nào về việc xét nghiệm sàng lọc trẻ sơ sinh. Việc xét nghiệm sàng lọc trẻ sơ sinh có sự khác nhau giữa các địa phương và được lựa chọn bởi những cơ quan sức khỏe cộng đồng. Tuy nhiên, phần lớn các bang ở Mỹ hiện nay thực hiện sàng lọc trẻ sơ sinh với hơn 30 bệnh rối loạn chức năng trong cơ thể. Nhiều bang ở Mỹ có quy định bắt buộc phải xét nghiệm sàng lọc trẻ sơ sinh nhưng các gia đình có thể từ chối thực hiện nếu họ không muốn.
(Dịch từ bài viết “Newborn screening tests” – Website Kidshealth – Phạm Thị Thủy dịch – Út Em Shop sở hữu nội dung tiếng Việt)
